为什么做了唐氏筛查，还会生下“唐宝宝”？唐筛和无创到底要如何选择？

Cassandra · 发表于 2025-12-5 12:15:12

对于孕妈来说，最怕的就是胎儿不健康，所以在整个孕期，都要做很多的孕检。其中，唐氏筛查便是各类筛查中最重要的一项，就它是一种检查胎儿患唐氏综合概率的检查。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。可有些准妈妈就会很困惑，明明已经做过唐氏筛查了，为什么还会生下“唐宝宝”呢?今天，小编为您进行详细解答。

1唐氏筛查需要检查什么项目?

1、唐氏筛查：一般在怀孕15—20周进行筛查，医生通过抽取孕妇静脉中的血清，检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛促性腺激素等，计算出生产唐氏儿的危险系数。

2、羊水穿刺。医生会抽取约20ml羊水，对羊水中的细胞染色体畸形检查。羊水穿刺可以对全部染色体(即21对)进行检查。

唐氏筛查后，为什么还会生下“唐宝宝”?

虽然唐筛一般可筛查出60%—70%的唐氏儿，但是只能判断胎儿患病的几率有多大，不能确定胎儿一定会患病。如果母体检测出生产唐氏儿的危险系数大于1/270，需要做羊水穿刺进一步排查。不过，孕妈虽然在孕期进行过唐筛和羊水穿刺检查，但依旧不能100%排除胎儿无患病风险。有些胎儿检查无异常，但是出生后头小而圆，鼻梁低平，眼睛外侧上斜，眼距宽，嘴巴半张开，舌头短且肥大，经常伸在嘴巴外，不断流口水，这就是唐氏儿的典型五官特征了。

2家长注意，这几类孕妇生出的唐氏儿概率比较大

1、存在“唐氏儿”家族史的孕妇

唐氏综合征它有三种类型：第一种是完全型的21三体，占唐氏综合征发生率的95%，是不会遗传的;第二种是嵌合型的21三体，占唐氏综合征发生率的1%，这一类型与遗传没有关系;第三种是易位型的21三体，占唐氏综合征发生率的3—4%，有50%跟父母的遗传有关;

综上所述，如果夫妻双方或者任何一方家族里存在唐氏儿，那么其生出唐氏儿的概率要比普通孕妇高。

2、高龄孕妇

众所周知，女性的最佳生育年龄是25岁至29岁，如果女性已经到了35岁，就属于高龄产妇。据统计，25岁以下女性生出唐氏儿的概率为1/2000，35~39岁的孕妇发生率为1/50，40岁以上会增至1/20，这也就是说，高龄孕妇生出唐氏儿的概率要比正常女性高。这主要是因为女性年龄越大，身体机能越低，卵子质量越差，无法为胚胎提供良好的生存环境，也会增加胎儿缺陷的概率。

3、孕前感染病毒的孕妇

孕妈在怀孕之前不小心生病了，感染了病毒，也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留，通过血液进入机体内脏器官，再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏，导致胎儿发生畸形的情况出现。

3为啥唐筛准确率不高还要做呢?

唐氏筛查是为了评估生出唐氏儿的风险性。唐氏筛查分早唐和早唐。早唐的检查时间为11~14周，最佳时间为11~12周;准确度比较高，高达90%。

中唐的检查时间段是孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。准确度较早唐低一些，60-70%。

光从准确度来讲的话，和唐筛相比，无创DNA的准确率确实比较高，它的检出率可以达到99%左右。但是和无创相比，唐筛有一个最大的优点，那就是便宜。

我们且不说已经有很多地方免费做唐筛了，即使不免费的话，费用也就在200-400之间，对于大多数的家庭来讲，还是可以承受的。而无创的价格在2000左右，有时候孕妇也想要去做无创，可是看看价格又退后了。在一些小地方，2000块可能是她一个月的工资，所以相对来讲是不舍得花的。

需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，建议不要错过。

唐氏筛查的结果判断，低风险的话提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。

临界风险或者高风险，建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

4那唐筛和无创到底要如何选择呢?

对于那些在年龄合适，身体状况没有异常的孕妇来讲，做唐筛就可以了。如果结果显示高危的话，那可以通过做无创再进一步确认。如果孕妇属于高危孕妇，像高龄孕妇，患有妊娠综合征等情况，那可以跳过唐筛，直接去做无创。或者是孕妇家里经济条件可以的话，也能直接做无创。所以具体的还要看孕妇和胎儿的情况，孕妇心里要清楚。

当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情权来选择是否终止妊娠，也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭，但是每个孩子都是父母心中的天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐，家长应该给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子健康成长。

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为什么做了唐氏筛查，还会生下“唐宝宝”？唐筛和无创到底要如何选择？

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